Определение пола: хромосомы от X до Z

Сайт Наука в Сибири 24 января 2017 г.

Со школы нас учат тому, что XX — это девочки, а XY — мальчики. Однако существует прямо противоположная система ZW, где самки имеют две различные половые хромосомы (ZW), а самцы — одинаковые (ZZ). Окружающая среда тоже может играть важную роль в детерминации (определении) пола. Об этом, исчезновении самцов и значимости полового размножения рассказали лекторы сайнс-кафе “Эврика”. 

Каждый охотник желает знать, как определяется пол

Многие считают, что детерминация пола происходит в момент оплодотворения. Это случается благодаря специальной паре половых хромосом: у самцов они разные (XY), а у самок одинаковые (XX). Однако такой способ не является единственным: до сих пор существуют животные, у которых пол определяется условиями среды, где развивается эмбрион. Так, на пятнистых эублефаров (ящериц) большое влияние оказывает температура: при низкой рождаются самки, при промежуточной — самки и самцы, а при высокой — только самцы.

— У этой особенности есть важное физиологическое значение: животные, как правило, размножаются весной, — поясняет младший научный сотрудник лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа ФИЦ Институт цитологии и генетики Артём Лисачёв. — В это время года прохладнее, а летом теплее, и поэтому из яиц, которые отложены рано, вылупятся самки. То есть пока они ещё молодые, самцов не будет: те появятся, когда самки накопят достаточно сил для спаривания и вынашивания потомства. Такое же определение пола характерно для крокодилов, черепах и многих рыб.

Кроме того, существует иная система хромосом, которая зеркальна по отношению к человеческой. Их называют ZW, где ZZ — самец, а ZW — самка. Это встречается у всех птиц, высших змей (например, ужей или гадюк), некоторых рыб, амфибий. В целом, для большинства классов позвоночных помимо млекопитающих и птиц характерно большое разнообразие путей определения пола. А вот у рыб почти половина представителей гермафродиты, и вопрос детерминации для них не важен.

Жизнь удивительных хромосом: обмен участками, деградация и гены-антагонисты

И в той, и в другой системе между двумя хромосомами происходит так называемая рекомбинация: обмен участками (генетическим материалом) путём разрыва и соединения разных молекул. Такое бывает в каждом поколении при образовании сперматозоидов и яйцеклеток. Родительские хромосомы склеиваются вместе, их ДНК разрывается в определённых местах и сшивается по-новому: в отцовскую попадают кусочки материнской и наоборот. Этот процесс обеспечивает более разнообразное потомство.

Однако существуют гены-половые антагонисты, которые полезны для одного пола и вредны либо бессмысленны для другого. Например, в формировании семенников (что совершенно не нужно организму самки) может участвовать определённый ген. Так что если он перемещается к хромосоме самца, то оба пола останутся в выигрыше: такая Y-хромосома получит преимущество при естественном отборе, и в результате именно этот вариант хромосомы распространится по всей популяции. Подобный процесс происходит неоднократно, и вокруг гена-определителя пола в конечном итоге скапливается много генов-антагонистов.

Чтобы сохранить это полезное сочетание генов, отбор закрепляет мутации, которые в итоге блокируют рекомбинацию между X- и Y-хромосомами. Лишившись такой возможности, Y-хромосома постепенно деградирует, так как рекомбинация может не только разрывать полезное сочетание гена-определителя пола с генами-половыми антагонистами, но и очищать хромосому от вредных мутаций. Ввиду того, что у самца в паре с Y всегда есть X, а у самки с W есть Z, это практически не влияет на здоровье животного: взамен деградировавших генов у него всегда есть копии здоровых на другой хромосоме. Однако при деградации Y или W уменьшается, либо наоборот может расти, накапливая бессмысленные последовательности ДНК. Логичный шаг за этим — полное исчезновение Y или W хромосом.

— В реальности мы наблюдаем подобный регресс всего у нескольких видов: например, у слепушонки из семейства хомяковых, — рассказывает Артём Лисачёв. — Сейчас у них всё-таки сохранились самцы: их кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида) в зависимости от вида слепушонки — X0 или XX. Вероятно, у них сформировались новые половые хромосомы. Пока что они одинаковы, и неизвестно, какая именно из пар хромосом стала новым XY или WW, но факт в том, что самцы у этого вида есть.

Спасем вымирающие хромосомы от деградации!

Деградация Y- и W-хромосом присуща большинству млекопитающих и птиц, однако существуют и способы так называемого “спасения от деградации” — например, модель “фонтана молодости” у низших позвоночных. Они холоднокровные, поэтому их пол сильно зависит от условий среды, которые иногда пересиливают действия хромосом, в результате чего получается самка с нехарактерным для неё генотипом XY или самец с ZW. Раз рекомбинация между половыми хромосомами зависит от реального пола, а не от генотипического, у такой “фальшивой” самки тоже может происходить рекомбинация. В процессе порченый участок заменяется на нормальный, взятый из Х, а в следующее поколение идет уже очищенная хромосома. Так как это довольно редкое явление, связь между определителем пола и генами нарушаться не будет. Однако её будет достаточно, чтобы иногда происходила очистка от вредных мутаций, а Y и W хромосомы не деградировали.

У млекопитающих тоже есть способ спасения от деградации, правда, без превращения генетических самцов в реальных самок. В норме при рекомбинации происходит обмен участками между двумя хромосомами, но если на одной из них умножена та же последовательность генов, они путают друг друга, и происходит внутренняя рекомбинация — так называемая генная конверсия.

— Поврежденный и нормальный ген не меняются местами, просто один переписывается по шаблону второго, что может помочь поддерживаться Y-хромосоме, — рассказывает учёный. — Нет правила, по которому образцом обязательно будет нормальный ген. Он выбирается случайно, у кого от этого получилось два порченых гена — получает пониженную плодовитость, у кого всё переписалось на правильный вариант — выигрывает. И, например, при сравнении Y-хромосомы шимпанзе и человека, которые разделены 6-7 миллионами лет эволюции, видно, что деградации за это время не было. То есть в этом участке остаются те же самые гены, но дальнейшего регресса с потенциальным исчезновением не происходит.

Несмотря на то, что разные ZW и XY отличаются по происхождению, было обнаружено: определенные пары хромосом особенно хороши в роли половых. Например, у ZW хромосомы одного из видов гекконов есть ген, отвечающий за развитие семенников, и она же гомологична XY хромосоме определенного вида черепах. Генов, способных стать определителями пола, тоже не так уж и много. У птиц самец, несущий ZZ хромосомы, имеет две копии “мужского” гена под названием DMRT1, а самка — одну: соответственно у самок его недостаточно, и поэтому они развивают яичники.

Половое размножение: почему именно оно?

Половое размножение — довольно трудоёмкий процесс, придуманный природой. Но у него есть ряд преимуществ: прежде всего, это необходимая организмам адаптация. Когда условия среды стабильны, то и клональное размножение, и партеногенез могут протекать хорошо, но если что-то пойдёт не так, приспособиться к изменениям поможет только половое размножение. Кроме того, оно необходимо, чтобы удалять неизбежно накапливающиеся вредные мутации. Идеальных самореплицирущихся систем не существует: всегда будут ошибки, которые нужно как-то исправлять.

— Бактерии придумали для этого горизонтальный перенос — процесс, в котором организм передаёт генетический материал другому, не являющемуся его потомком, — поясняет заведующий лабораторией сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН кандидат биологических наук Владимир Трифонов. — Эукариоты себе такого позволить не могли, а потому у них есть половое размножение.

По сути, природа создаёт женский и мужской пол, потому что это наиболее выгодная форма контакта со средой. Так, если уничтожить 90% самцов в какой-то популяции, оставшихся 10% (если они лучшие) может хватить, чтобы вид смог приспособиться к новым условиям. То есть самки отвечают за сохранение информации о виде, а мужской пол — мобильная часть, на которой эволюция может ставить эксперименты безо всяких проблем.

Алёна Литвиненко
Фото автора