Новые методы изучения синдрома ломкой Х-хромосомы применяют ученые СО РАН

Новосибирские новости от 21 августа 2015 г.

Новосибирские ученые ищут причины развития синдрома ломкой Х-хромосомы. Эта довольно частая патология приводит к умственной отсталости. Исследования называют уникальными - молекулярные биологи попытаются установить связь между поломкой в генах и нарушениями в головном мозге - первыми в мире. Для этого одних и тех же пациентов будут обследовать и на клеточном и на анатомическом уровне с помощью МРТ.

Дмитрий Юдкин, научный сотрудник Института молекулярной и клеточной биологии показывает один из начальных этапов исследований. В этом боксе выращивают клетки пациентов. Это необходимо для того, чтобы увидеть ту самую ломкую Х-хромосому. Ученый объясняет: в организме человека есть ДНК, некоторые участки которой много раз повторяются. Но иногда происходит сбой и один из повторенных участков резко увеличивается. Почему такое случается и должны выяснить ученые.

"В норме этот участок не должен превышать более 50 повторов, но происходят какие-то изменения, механизмы, которые сейчас неизвестны, и этот повторенный участок увеличивается до 200 и более повторов. При этом ген прекращает свою работу, нарушается развитие головного мозга и развивается синдром ломкой Х-хромосомы", - объясняет заведующий сектором хромосомных патологий института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Дмитрий Юдкин.

Синдром ломкой Х-хромосомы - патология нередкая. Она встречается у одного мужчины из 2000, женщины болеют реже. Новосибирские ученые первыми в мире будут наблюдать одних и тех же пациентов и на молекулярном и на анатомическом уровне, то есть помимо клеток, исследовать будут и голову больных с помощью МРТ. Таким образом, надеются установить связь между генетическими нарушениями и изменениями в головном мозге.

"Мы изучаем структуру головного мозга, смотрим какие изменения есть на различных уровнях у данного пациента и применяем метод функциональной МРТ, которые позволяют видеть, как пациент думает, анализирует те или иные задачи, задания, которые ему предъявляются в момент предъявления магнитно-резонансной томографии. Это позволяет увидеть, насколько у пациентов снижен интеллект", - рассказывает заведующий лабораторией института "Международный томографический центр" СО РАН Андрей Тулупов.

От такого комплексного подхода ждут конкретных результатов, которые будут полезны для практической медицины. В частности, разработают рекомендации по диагностике больных с умственной отсталостью. Пока заключение о состоянии таких пациентов врачи делают только по внешним симптомам.