Новосибирские ученые исследуют механизм появления умственной отсталости

Портал "Научная Россия" 29 июля 2015 г.

Новосибирские ученые под руководством Дмитрия Юдкина, научного сотрудника Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН и преподавателя НГУ, проводят исследования по определению механизма и причин появления cиндрома ломкой X-хромосомы. Это распространенное наследственное заболевание встречается примерно в одном случае на 2000-6000 человек. Однако на сегодняшний день не существует ни лекарств, ни даже полноценной диагностики. О проекте в интервью сайту НГУ рассказал Дмитрий Юдкин.

Сейчас к пациентам с такими хромосомными аномалиями применяется лишь симптоматическая терапия. "На базе обычных клиник диагностика проводится не до конца — и, в основном, только клиническими методами. То есть по симптомам врачами ставится, что это предположительно синдром ломкой X-хромосомы. Но точно сказать, так ли это, никто не сможет, пока не сделана молекулярная диагностика", — объяснил руководитель проекта.

Команда Дмитрия Юдкина и Международный томографический центр СО РАН получили грант на комплексное исследование. Суть в том, чтобы посмотреть, что у пациентов происходит на молекулярном уровне, как нарушилась работа гена, а томографисты параллельно сделают функциональную МРТ и проанализируют, как изменилась структура головного мозга. Пациенты будут выполнять простые задания, а в это время МРТ зарегистрирует, каким образом передаются сигналы в мозгу. Затем результаты исследования сравнят с данными здоровых людей и проанализируют, от чего на уровне ДНК зависят изменения в мозге.

Проект рассчитан на три года. За это время планируется подготовить алгоритм комплексной диагностики и модель развития заболевания. При этом биолог отмечает, что их волнует проблема не только данной конкретной болезни, они пытаются понять причины самой экспансии в целом.

Однако даже если исследование пройдет успешно, и дело дойдет до конкретного препарата, то он все равно не сможет внести изменения в ДНК. "Единственное, что мы можем сделать — это заставить ген работать несмотря ни на что, хотя повтор и останется таким же, — сказал Дмитрий Юдкин. — Тем не менее, с помощью этого препарата мы сможем серьезно улучшить качество жизни пациента: позволить ребенку нормально развиваться, получать образование на каком-то уровне и не сильно отставать от здоровых сверстников".